Генетический анализ в пренатальной диагностике

Содержание статьи:

• Показания для генетического скрининга
• Виды генетических анализов
• Получаемые данные
• Возможные риски

Генетический анализ начал использоваться в пренатальной диагностике сравнительно недавно, но уже вошел в список рекомендуемых тестов для будущих матерей. Он позволяет выявить патологии плода на раннем сроке беременности, а также дает наиболее полную картину процесса развития плода. Благодаря скринингу, врач, который ведет беременность, знает, каковы риски, а также как проходит формирование плода. Однако вокруг данного теста до сих пор циркулирует много мифов и "страшилок", которые мешают полноценному исследованию беременной женщины и могут повлиять на будущее как ее, так и ее ребенка.

Показания для генетического скрининга

Основными показаниями для генетического анализа во время беременности являются:

1. Возраст матери более 35 лет.
2. Наличие в семье ребенка, имеющего хромосомную патологию.
3. Наличие генетических заболеваний у одного или обоих родителей, а также у ближайших родственников родителей.
4. Наличие маркеров генетических заболеваний в результатах ультразвуковых исследований и других скрининговых процедур.

Так как каждый из генетических анализов имеет свои преимущества и недостатки, решение об их проведении всегда требует консультации с врачом: как акушером, ведущим беременность, так и генетиком.

Виды генетических анализов

Существуют два общих типа генетических анализов плода: инвазивные и неинвазивные. Первый тип манипуляций требует непосредственного контакта оборудования для проведения скрининга с плодом или окружающими непосредственно его тканями. Неинвазивные методики включают в себя забор крови матери с последующим определением циркулирующих в ней биомаркеров или другие подобные способы. Они не требуют доступа к плоду, а потому считаются более комфортными и безопасными.

К основным использующимся неинвазивным анализам относится так называемый "неинвазивный пренатальный тест". Его суть заключается в заборе крови у матери с последующим определением биомаркеров в ней. Помимо нулевой травматичности как для женщины, так и для ребенка, его большим преимуществом является возможность получения результатов на самых ранних сроках, от 9 недели. Однако в случае выявления проблем врачи все же рекомендуют дополнительно провести инвазивный тест, так как они не всегда могут быть взаимозаменяемы. (Рекомендуем статью: "Генетический анализ в сельском хозяйстве")

Наибольший недостаток этого теста заключается в достаточно большом количестве ложноположительных результатов. Это связано с особенностями проведения диагностики, а именно с невозможностью взять для исследования непосредственно ткани плода. В результате чего на циркулирующие в крови клетки могут влиять сторонние факторы, например близнец, если беременность многоплодная.

Число доступных инвазивных тестов значительно больше, сделать их сложнее, а также они требуют тщательного подхода к выбору срока беременности для их проведения.

Например, кариотипирование ворсин хориона, которое является одним из наиболее безопасных способов определить нарушение хромосомного набора, может быть произведено только до 14-15 недели, так как потом ворсины становятся недоступны.

Наиболее известный из инвазивных тестов – амниоцентез, кариотипирование амниоцитов. Его возможно делать с 15 недели, и процесс является достаточно травматичным. Его суть заключается в том, что врачу необходимо при помощи иглы сделать забор амниотической жидкости, которая впоследствии анализируется. Амниоцентез минимально травматичен для ребенка и позволяет дополнительно проанализировать материал на многие другие патологии (например, плацентарный мозаицизм).

Помимо описанных процедур, применяется также анализ пуповинной крови. Это наиболее точный способ кариотипирования из имеющихся, однако он является травматичным не только для матери, но и для плода. По этой причине его проводят лишь в тех случаях, когда применение других методик было невозможным, чаще всего в случае поздней постановки матери на учет или опасности для ребенка.

Получаемые данные

В зависимости от типа тестов, набор выявляемых патологий может быть разным:

• Для неинвазивного теста основные выявляемые патологии – трисомии по 13, 18 и 21 хромосоме, однако анализ не выявляет мозаицизм плода или структурные аномалии.
• Инвазивные тестирования позволяют, помимо трисомий, выявить и мозаицизм, и структурные аномалии. Выявляются такие синдромы как синдром Дауна, Клайнфельтера и др. Параллельно с анализом на аномалии родители получают и определение пола плода.
• Кроме того, оба типа анализов позволяют выявить патологии развития плаценты.
• Как правило, в отчете после анализа лаборатория указывает, какие отклонения были выявлены и их вероятность (обычно составляет около 99% для инвазивных методов и около 97% для неинвазивной методики). Кроме того, определяется тип нарушения и дается общая рекомендация по дальнейшим действиям.

Возможные риски

На данный момент большинство способов генетической диагностики, в том числе и инвазивной, являются максимально безопасными как для матери, так и для плода. Очень многое все еще зависит от опыта специалиста, проводящего процедуру, а также общей травматичности забора биоматериалов. Однако при использовании современных методов обезболивания, а также высокоточного оборудования, риски для матери и ребенка сводятся к минимуму. (Рекомендуем статью: "Конструирование и производство биофармацевтических препаратов")

Вне зависимости от того, насколько сложной представляется процедура анализа, при наличии у врача подозрений на тяжелые генетические заболевания, рекомендуется ее пройти. Сделать анализ очень важно для правильной постановки диагноза, а также для определения возможных болезней ребенка в будущем.

Помните, что генетические заболевания могут быть опасными и приводить к очень тяжелым последствиям, как для ребенка, так и для его родителей. Следует заранее побеспокоиться об уточнении наличия или отсутствия проблем и спокойно пройти все обследования.